Alguns defeitos genéticos tratáveis ​​com suplementos

11/06/2019 00:00

Um artigo publicado antecipadamente on-line em 3 de junho de 2008 na revista Proceedings of National Academy of Sciences relata a previsão de Jasper Rine e seus colegas da Universidade da Califórnia, em Berkeley, de que sequenciamento personalizado do genoma em breve revelará pequenas falhas genéticas que pode ser facilmente corrigido com nutrição, permitindo que as pessoas personalizem sua rotina de suplementos.

“As manchetes dos últimos 20 anos foram realmente sobre o triunfo da pesquisa biomédica em encontrar genes de doenças, o que é biologicamente interessante, geneticamente importante e assustador para as pessoas que recebem essa informação”, Dr. Rine. “Eu fiquei obcecado em tentar decidir se existe alguma outra classe de informação que faça as pessoas quererem olhar para a seqüência do genoma.”

Variações nos genes responsáveis ​​pela produção de enzimas envolvidas no metabolismo afetam a eficiência dessas enzimas. Embora ter duas cópias de um gene defeituoso possa resultar em uma das muitas doenças metabólicas raras que podem ser tratadas com suplementos vitamínicos, muitos indivíduos têm apenas uma cópia, ou possuem duas cópias de genes apenas levemente defeituosos, cujos efeitos sutis nas enzimas, do Dr. Rine. equipe encontrada, também poderia ser remediada por suplementação vitamínica. O presente estudo examinou uma enzima humana, metilenetetrahidrofolato redutase (MTHFR), que requer que o folato da vitamina B funcione adequadamente. A enzima desempenha um papel na síntese de nucleotídeos de DNA. Entre 564 indivíduos, 3 variantes comuns e 11 variantes genéticas menores e incomuns de MTHFR foram encontrados. Quando essas variantes genéticas foram sintetizadas e inseridas em células de levedura, a variante mais comum e 4 das variantes incomuns afetaram a função da enzima, mas a suplementação da levedura com folato restaurou a funcionalidade completa de todos, menos um deles.

Um defeito na enzima MTHFR resulta em elevações da homocisteína, um metabólito que tem sido associado a um risco elevado de eventos cardiovasculares. “Nessas pessoas, a suplementação de folato na dieta pode reduzir os níveis desse metabólito e reduzir o risco de doença”, observou o principal autor do estudo, Nicholas Marini.

“Nossos estudos nos convenceram de que há muita variação na população dessas enzimas, e muitas delas afetam a função, e muitas delas respondem às vitaminas”, afirmou Marini. “Eu não ficaria surpreso se todos exigissem uma dose ótima de vitaminas com base em sua composição genética, com base no tipo de variação que eles nutrem em enzimas dependentes de vitaminas.”

O Dr. Rine observou que variações na atividade enzimática poderiam ser responsáveis ​​pelos resultados conflitantes de alguns ensaios clínicos sobre o efeito dos suplementos vitamínicos. O perfil das enzimas dos participantes do estudo será útil no futuro para melhorar a análise dos resultados dos ensaios.

A pesquisa atual, financiada em parte pelo Exército dos Estados Unidos, pode revelar-se valiosa para aqueles que servem nas forças armadas. “Nossos soldados, como atletas de ponta, operam sob condições extremas que podem ser limitadas por sua fisiologia”, afirmou Rine. “Agora estamos trabalhando com o departamento de defesa para identificar variantes de enzimas que são remediáveis ​​e, finalmente, esperamos identificar as tropas que possuem essas variantes e testar se o desempenho pode ser melhorado com suplementação adequada.”